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国内首例应用MALBAC技术阻断家族遗传性耳聋

2015-12-20

2015年12月10日,北京,暖暖的太阳缓缓升起,一扫多日的雾霾,今天的蓝色白云格外耀眼。解放军总医院今天诞生了一对特殊的双胞胎,这是国内首例应用单细胞扩增技术(MALBAC)同时进行PGD/PGS阻断了遗传性耳聋的健康双胞胎。

震惊 听力正常的夫妻生下耳聋患儿

时间回到二年前,一对来自山东汽修厂的普通夫妻来到解放军总医院就诊,耳鼻咽喉头颈外科聋病分子诊断中心戴朴教授和他们进行了细致的交流。原来这是一对听力完全正常的夫妻,从来没有想过他们的孩子会耳聋,五年前他们欢欣鼓舞地迎来新生命,却被告知自己的孩子患有先天性耳聋,当时感觉天都要塌了。但为了孩子的听力康复,他们想尽一切办法,长年奔波于北京和山东,戴朴教授也为孩子植入了人工耳蜗,术后需要反复调机、进行语言康复训练,不管是时间还是经济上都付出巨大的代价。与此同时,生育一个健康孩子的渴望不断在他们心底萌发。

元凶 夫妻均是常染色体隐性基因携带者

孩子有1/4几率是耳聋

经过耳科医生的基因检测后发现他们均为SLC26A4的基因突变的携带者,其生育的后代中有25%的概率为耳聋患者,风险极高,面对这样的情况,他们只好暂时打消了自然受孕这个念头。

四个月的坚持和守候终获健康双胞胎

2014年11月,他们听说戴朴教授团队在耳聋基因PGD的研究中取得重要进展,又一次来到301医院,在了解了新一代PGD实施的细节和过程后,勇敢地决定成为第一个吃螃蟹的家庭。毕青玲博士等人经过连续四个月日夜工作和守候,一共得到了17个胚胎,体外培养至第5天,每个胚胎取3-5个囊胚滋养层细胞,进行MALBAC-PGD检测,医生根据MALBAC-PGD的检测报告结合胚胎形态学情况,选择了2个优质健康胚胎成功植入母亲子宫,顺利怀孕。20周时进行羊水穿刺检测,发现双胞胎都是正常的。2015年12月10日,这对双胞胎在301医院顺利诞生。经新生儿听力筛查及脐带血基因检查,验证了两个孩子是听力正常的健康宝宝。

这个病例将目前国际上最先进的单细胞全基因组扩增技术(MALBAC)和下一代测序技术首次联合应用于遗传性耳聋胚胎植入前诊断(PGD),可以均衡扩增早期胚胎的微量组织,在诊断单基因遗传耳聋的同时对全部染色体进行精密扫描,精确诊断胚胎是否携带致聋基因并全面排除胚胎染色体疾病;这是全球范围内新一代PGD技术应用于耳聋预防的首次临床实践,是转化医学的成功典范。

另一个耳聋家庭的故事

第二例家庭的经历也颇为坎坷,夫妻双方来自河北唐山农村,10年前生下一个患有先天性耳聋的女儿,由于经济困难,没有条件给孩子做人工耳蜗手术,孩子一直靠助听器生活。为了孩子能学会说话,在不到2岁的时候就把她送到了全托的聋儿康复学校,夫妻俩四处打工为孩子支付学费。但由于孩子耳聋程度日益加重,助听器效果越来越差,交流和学习都越来越吃力。他们更渴望有一个健康的宝宝,为家庭带来希望。但不幸的是经过两次怀孕,产前诊断都证明腹中的孩子和第一个孩子带有一样的耳聋基因,生下来都会耳聋。两次引产都是在怀孕将近6个月的时候进行的,给这对夫妇带来了极大的痛苦。在听闻解放军总医院有了新一代的试管婴儿技术后,这位女性显得非常坚决,毫不犹豫地参加了这个项目。戴朴教授课题组为她找来一些科研资金的资助,经过3个月的努力,她也成功怀上孩子,并在产前诊断中证明腹中的孩子只携带一个和他父亲一样的致病基因,并不会发生耳聋。我们同样期待这个新生儿的诞生。

耳聋从不可预防到可以预防的突破

我国耳聋出生缺陷每年新增病例三万余人,儿童期迟发性耳聋数量也非常庞大。在过去的12年终,戴朴教授领导团队,走遍祖国的大江南北,收集了12000例耳聋病例,揭示出中国人耳聋的主要致病原因,发现GJB2及SLC26A4分别为中国人群的第一位、第二位致聋基因。他们研发了一系列耳聋基因诊断的技术和方法,建立了耳聋人群筛查、孕早期个体的筛查、聋哑夫妇筛查、新生儿听力和基因联合筛查的多层次干预手段,并通过产前诊断防止耳聋后代出生,取得了耳聋从不可预防到可以预防的突破。2013年戴朴教授团队以《重度感音神经性耳聋的致病机制和出生缺陷干预研究和应用》获得了国家科技进步二等奖。(生物谷 Bioon.com)

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