您当前的位置是:首页 > 最新动态

国内首例应用PGD技术阻断遗传性耳聋的试管

2016-02-06

王秋菊教授(左)与陈子江教授(右)一起看望新生儿

2015年1月我国首例PGD阻断遗传性耳聋健康宝宝诞生

2015年1月29日,我国首例成功阻断重度遗传性耳聋第三代试管婴儿顺利诞生,实现了我国聋哑防治从二、三级防控到一级预防性优生的里程碑突破,并阻断了家庭遗传性耳聋的垂直传递。该临床研究由解放军总医院耳鼻咽喉研究所所长王秋菊教授和山东大学附属生殖医院陈子江教授团队等单位合力攻关,首次综合运用胚胎植入前遗传学诊断(PGD)、无创产前检测(NIPT)和无创产前诊断(NIPD)技术成功阻断GJB2基因突变致遗传性耳聋的垂直传递,标志着我国对单基因遗传病的预防已达到国际先进水平。相关结果于2015年9月发表于《SCIENCE CHINA Life Sciences》(《中国科学:生命科学》英文版)杂志上。

在此次临床研究中,一对GJB2突变基因携带者夫妇接受了王秋菊教授团队的治疗方案,通过产前诊断发现该夫妇第二次自然受孕的胎儿基因型与已生育的小孩一致,均为先天性遗传性极重度感音神经性耳聋患儿,于是不得不选择终止妊娠。通过遗传咨询,医院推荐采用PGD的方法。使用多重巢式PCR的方法,联合GJB2基因直接Sanger测序和GJB2基因上下游STR遗传标记进行连锁分析,确定囊胚的GJB2基因型。在自然周期准备子宫内膜后,成功移植一枚预测表型正常的囊胚,并获得单胎妊娠。在孕13周时,通过检测这个家庭的全基因组DNA及孕妇血浆游离DNA来评估胎儿染色体非整倍体及GJB2突变的情况,NIPT及NIPD结果显示胎儿表现正常,并与后续的入侵性检测和产后遗传学诊断结果一致。

PGD:阻断遗传性耳聋垂直传递的里程碑突破

据统计,我国听力残障患者约有2780万,而新生儿中耳聋发生率为千分之一到千分之三,其中一半左右由家族性遗传耳聋所致,如此之高的患病率给千万家庭生育带来了难题。遗传性聋指的是由于基因和染色体异常所致的耳聋。这种疾病是由父母的遗传物质(包括染色体及位于其中的基因)发生了改变传给后代而引起的耳聋,并且在孙后代中以一定数量出现。

PGD技术的兴起为遗传性耳聋垂直传递的阻断带来了突破局面。PGD主要解决的问题是,夫妻双方是遗传病携带者或者之一为遗传病患者,想生育一个健康的后代,因此需要对体外发育的胚胎进行检测,通过对特定的突变基因进行检测,选择健康的胚胎进行植入,从而避免有缺陷的后代出生。王秋菊教授团队这一例耳聋PGD试管婴儿的成功促使国内搭建阻断耳聋患者垂直传递的平台,这一平台的成功建立可以有效降低遗传性耳聋的发生频率,未来的不断发展更可以大大降低中华民族致病基因的携带频率。

目前人类已知的单基因遗传疾病有7000多种,且大部分具有致死性、致残性或致畸性,PGD技术是目前已知最有效的可以阻断致病基因的垂直传递的技术,它不仅可以避免产前诊断发现胎儿异常后须进行选择性流产的缺点,同时可以降低人类遗传负荷,对预防遗传病的发生、传递及提高人口素质具有重要的科学及社会意义。

王秋菊教授团队:中国聋病治疗的先驱

王秋菊教授团队造就了中国首例耳聋PGD试管婴儿,为实现聋哑防治从二、三级防控到一级预防性优生带来了里程碑突破。近年来王教授一直从事聋病分子遗传学研究及聋病诊治防控的临床实践与转化应用方面取得了一系列成绩,在国内率先提出发展和建立耳内科学的新理念,建立了首个规范的耳内科病房,针对突发性耳聋、神经性及血管性耳鸣、老年性耳聋以及先天性耳聋、听神经病分子遗传学、大前庭水管综合征等方面进行了系列的研究和临床诊治;在国际上首先提出了在新生儿听力筛查中融入易感基因联合筛查的新理念。

引领国际:“中国聋病基因组计划”正式起航

2014 年3月3日,第15个国际爱耳日前期,王秋菊教授率先提出了实施中国聋病基因组计划(DGP)设想,该计划通过对万例不同表型耳聋患者的聋病基因进行测序,加强医学界对聋病发生的基因组学认识和针对性诊治防控能力。经过近1年的酝酿,2015年 11月8日,由中国医疗保健国际交流促进会耳内科分会与中国遗传学会咨询分会牵头宣布该计划全面启动落地。

“中国聋病基因组计划”(DGP)是应用新一代测序技术,针对百种以上耳聋疾病,包括先天性耳聋,迟发性耳聋,老年性耳聋、噪声性耳聋等进行基因组学研究,绘制中国聋病高覆盖度基因图谱,深度挖掘聋病患者基因型-表型特征,解读临床意义,实现聋病防控的新医学模式。“中国聋病基因组计划”拟在五年内完成10万例聋病基因组研究,绘制中国人群耳聋基因图谱,制定临床聋病分子筛查与诊断指南,建立中国聋病遗传咨询体系,培养合格的临床聋病遗传咨询师,提高我国聋病防控整体水平。通过对收集的数据进行统计和汇总分析,建立中国聋病基因型与表型数据库,为患者提供全面的遗传咨询和临床指导。

联系方式

网址:http://www.cdgp.org.cn

邮箱:support@.cdgp.org.cn

耳内科学分会

由全国从事医疗保健科技工作者自愿组成,是党和政府联系医疗保健科技工作者及医疗保健企事业单位的桥梁和纽带,是促进耳内科学发展的重要社会力量。及医疗保健企事业单位的桥梁和纽带,是促进耳内科学发展的重要社会力量

中国遗传学会遗传咨询分会

由国内遗传咨询领域最高水平的专家组成,其宗旨是建立标准化的遗传咨询流程,培训合格的遗传咨询师,提高国民健康水平,降低我国的出生缺陷水平。程,培训合格的遗传咨询师,提高国民健康水平,降低我国的出生缺陷水平。