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Project Introduction
项目介绍
中国聋病基因组计划集合了中国遗传学会遗传咨询分会、中国医疗保健国际交流促进会耳内科学分会以及国际同仁的专家资源,共同来认识聋病,通过力量的集合,更全方位地了解耳聋患者的病因,并给予个性化的咨询指导。“中国聋病基因组计划” 将在全国范围内募集聋病患者,以新一代测序技术(NGS)为核心助力聋病患者基因检测,以遗传咨询为基础向患者提供国际咨询会诊方案。
Project Objectives
项目目标
拟在五年内完成10万-20万例聋病基因组研究,绘制中国人群耳聋基因图谱,制定临床聋病分子筛查与诊断指南,建立中国聋病遗传咨询体系,培养合格的临床聋病遗传咨询师。通过对收集的数据进行统计和汇总分析,建立中国聋病基因型与表型数据库,为患者提供全面的遗传咨询和临床指导。为阻断遗传性耳聋的传递与发生,实现聋病三级防控精准医学,提高我国聋病防控整体水平。
Project Significance
项目意义
中国聋病基因组计划将带动参与单位提高对聋病诊治的综合能力,包括医生对疾病诊断的能力,对遗传学知识掌握的能力,对听力的判读能力,以及对耳聋干预措施的知晓、执行及咨询的能力。因此中国聋病基因组计划的引导将会提升我国专业领域耳科医生、听力言语康复师、遗传咨询师、听力师以及家长等的综合能力,综合能力的提高对耳聋疾病的防控有非常积极的促进作用。中国聋病基因组计划从各层面上包括患者、家长、医院、各级服务部门以及第三方检测机构等展现出了中国聋病防治的新模式,能够更好的帮助病人摆脱耳聋回到有声世界,因此对国家及民族意义重大。
联系方式

网址:http://www.cdgp.org.cn

邮箱:support@.cdgp.org.cn

耳内科学分会

由全国从事医疗保健科技工作者自愿组成,是党和政府联系医疗保健科技工作者及医疗保健企事业单位的桥梁和纽带,是促进耳内科学发展的重要社会力量。及医疗保健企事业单位的桥梁和纽带,是促进耳内科学发展的重要社会力量

中国遗传学会遗传咨询分会

由国内遗传咨询领域最高水平的专家组成,其宗旨是建立标准化的遗传咨询流程,培训合格的遗传咨询师,提高国民健康水平,降低我国的出生缺陷水平。程,培训合格的遗传咨询师,提高国民健康水平,降低我国的出生缺陷水平。